ADN extraído de la sangre y otras fuentes: ¿cómo se utiliza en genética?

Extraer ADN de la sangre parece una práctica forense que veríamos en los programas de televisión, pero ¿cuál es su utilidad? Aunque la sangre es una de las muestras más utilizadas para extraer ADN, existen otras fuentes de las que se puede extraer ADN.

¿Qué es el ADN?

Para empezar, veamos qué es el ADN y cuál es su función en el cuerpo humano. La abreviatura ADN significa ácido desoxirribonucleico, una molécula compleja. Es el componente fundamental del material genético de un individuo. El ADN contiene las instrucciones necesarias para crear y mantener la vida.

Estas instrucciones están escritas en un código con cuatro letras que corresponden a cuatro moléculas: Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) y Guanina (G), que se unen entre sí de una forma específica, la A se une con la T y la C con la G, formando una doble hélice o escalera de caracol.

La secuencia completa de ADN se denomina genoma. En esencia, es nuestro código genético. Cada célula de nuestro cuerpo -con pocas excepciones- contiene una copia de nuestro genoma completo. Podríamos imaginarnos el ADN como una única molécula larga que está libre dentro de las células de nuestro cuerpo, pero en realidad se encuentra en el núcleo de las células estrechamente unido a proteínas específicas.

Curiosamente, aunque todos tenemos características muy diferentes entre sí, y es nuestro código genético particular el que determina nuestros rasgos individuales, la mayor parte del ADN (99,9%) es el mismo en todos los humanos.

Diferencias entre ADN somático y germinal

Es importante diferenciar entre el ADN somático y el ADN germinal. Durante la embriogénesis todos los seres humanos se forman a partir de la unión de un óvulo y un espermatozoide. El genoma del nuevo ser vivo se formará con parte del ADN de la madre y del padre y todas las células que surjan del cigoto tendrán el mismo material genético, lo que se conoce como ADN germinal. A medida que envejecemos, es posible que los tejidos adquieran ciertas variaciones o mutaciones genéticas que no están presentes en el resto del organismo, por lo que cuando obtenemos una muestra de un tejido concreto y analizamos su material genético, éste se conoce como ADN somático. Esta es la razón por la que puede haber pequeñas diferencias entre el ADN somático y el germinal.

Función del ADN: nuestro código genético

Podríamos definir nuestro código genético como nuestro mapa de la vida. Esto significa que el ADN contiene toda la información necesaria y fundamental para su crecimiento, reproducción y salud. Además, aunque cada célula tiene la misma información, dependiendo de su tipo se activará la información necesaria para cada célula, desde las neuronas hasta las células musculares. Por último, el ADN determina nuestros rasgos característicos, desde el color de nuestros ojos hasta nuestra afición por los dulces o si podemos ser propensos a ciertas lesiones o enfermedades.

Teniendo en cuenta toda la información que contiene el ADN, es fácil ver su importancia para estudiarlo. Cualquier cambio en la secuencia del ADN puede dar lugar a posibles enfermedades, vulnerabilidades o rasgos genéticos, dependiendo del tipo de variación genética.

¿Se puede extraer ADN de la sangre?

Hasta ahora hemos visto que el ADN está presente en prácticamente todas las células de nuestro cuerpo. Por consiguiente, se puede extraer ADN de la sangre; de hecho, éste es uno de los recursos más utilizados para las pruebas de genéticas. Sin embargo, los leucocitos son las únicas células sanguíneas que tienen núcleo y, por tanto, las únicas que contienen ADN. Es decir, extraer ADN de la sangre significa analizar específicamente el ADN contenido en los leucocitos.

¿Cómo se extrae el ADN de la sangre?

El primer paso consiste en obtener una muestra de sangre, para lo cual es necesario que una persona cualificada o un flebotomista realice la punción. Se trata de un procedimiento mínimamente invasivo. Una vez que la muestra de sangre llega al laboratorio, los técnicos procesarán la muestra para obtener el ADN purificado. Para ello se necesitan muchos aparatos y máquinas, así como gran cantidad de reactivos. La muestra de sangre se homogeneiza por inversión, es decir, dando la vuelta al tubo de sangre para obtener una muestra uniforme. Una vez homogeneizada, se extrae el ADN. Como probablemente sepas, en el interior de las células podemos encontrar un montón de orgánulos y estructuras diferentes que tenemos que eliminar para purificar el ADN. Para ello tenemos que lisar la célula, es decir, romper todas las membranas y añadir un reactivo llamado proteasa para eliminar todas las proteínas. Finalmente, después de todos estos procesos tendremos nuestro ADN aislado.

Hoy en día existen aparatos y máquinas que permiten automatizar todo el proceso, es decir, puedes introducir la muestra de sangre en el sistema y obtener el ADN aislado.

¿Por qué utilizar sangre para extraer ADN?

Cuando se trata de pruebas genéticas, la sangre es un recurso de fácil acceso, ya que con una punción venosa se obtiene una cantidad abundante de ADN, normalmente de alta calidad. Una vez extraída la sangre, se recomienda realizar las pruebas lo antes posible para evitar que las células y el ADN se deterioren.

La saliva como otra fuente de ADN

En los últimos años se ha extendido el uso de la saliva para las pruebas genéticas. Se puede obtener fácilmente introduciendo un bastoncillo de algodón en la boca y pasándolo por las mejillas, o a partir de una muestra de saliva. La ventaja de utilizar saliva es que permite la auto-toma, es decir, no hay necesidad de que una persona cualificada tome la muestra. Es un procedimiento relativamente rápido, y puede conservarse a temperatura ambiente durante periodos de tiempo más largos.

Otras fuentes de ADN

Aparte de la sangre y la saliva, existen otras fuentes de ADN que pueden utilizarse en diferentes circunstancias:

• Esperma: se realiza un análisis específico para comprobar la fertilidad masculina, incluyendo la fragmentación del ADN.
• Tejidos: en algunos casos, un paciente puede ser derivado para realizar una biopsia de un tejido específico, esto puede ocurrir cuando se encuentra un tumor y se realiza un análisis genético para comprobar si hay mutación en el material genético, que en este caso sería ADN somático.
• Líquido amniótico o vellosidades coriónicas: este tipo de muestras se utilizan en el diagnóstico prenatal cuando se identifica una sospecha de enfermedad genética durante el embarazo, para analizar el material genético del feto.
• Raíz de cabello: se utiliza principalmente para análisis forenses y pruebas de paternidad.

La importancia del ADN y las pruebas genéticas

Dado que nuestro ADN contiene toda nuestra información genética esencial, extraerlo y estudiarlo puede arrojar muchos datos importantes para nuestra salud, predisposiciones genéticas y mucho más. Hoy en día son muchos los usos que se pueden hacer de una muestra de ADN, entre ellos:

• Ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas cuando una persona ya presenta signos y síntomas.
• Identificar nuestro riesgo a ciertas enfermedades y ayudarnos a tomar medidas preventivas para evitar su aparición o detectarlas lo antes posible.
• Diagnóstico prenatal cuando se identifica una sospecha de enfermedad genética durante el embarazo. En este caso, la muestra de ADN se obtiene del líquido amniótico o de las vellosidades coriónicas.
• Cribado prenatal no invasivo mediante una muestra de sangre de la madre; la tecnología actual permite analizar el ADN fetal libre presente en la sangre materna.
• Establecer el estado de portador para saber si somos portadores de una enfermedad transmisible a nuestra descendencia.
• Ayudar a entender cómo reacciona nuestro organismo a los fármacos para un tratamiento más eficaz y evitar reacciones farmacológicas.
• Ayudar a entender nuestra predisposición a ciertas enfermedades multifactoriales.

Extraer y analizar el ADN de la sangre o de otras fuentes puede ser extremadamente beneficioso para comprender nuestra composición genética, saber si tenemos una mayor predisposición a enfermedades comunes y mucho más. Dado que el ADN es el libro de instrucciones de la vida, tener acceso a estos datos puede prevenir el desarrollo de enfermedades graves o detectarlas en fases tempranas y puede ayudarnos a comprender mejor nuestro camino en la vida.

En Veritas conocemos la importancia del ADN, por ello ofrecemos diferentes estudios genéticos que abarcan desde la medicina preventiva hasta el diagnóstico prenatal. Abrimos la puerta a un uso más amplio de los servicios genéticos no sólo centrados en el diagnóstico, contando siempre con el asesoramiento genético por parte de nuestro equipo de médicos genetistas. Si desea recibir más información sobre los servicios que ofrecemos, no dude en ponerse en contacto con nosotros.