myGenome myGenome La prueba genética de prevención más completamyGenome es el servicio de secuenciación del genoma completo e interpretación para prevenir enfermedades y mejorar la salud en personas sanas. La prueba permite utilizar la genética como herramienta clave de medicina preventiva.¿Qué incluye de myGenome? El informe de resultados incluye información accionable en diferentes categorías, siempre con consulta de asesoramiento genético previa y posterior a la realización de la prueba. +650 Resultados clínicosInterpretación de genes relacionados con patologías accionables con impacto en la salud +225 Condición de portadorAnálisis de más de 200 enfermedades que es posible transmitir a la descendencia +250 FarmacogenómicaEstudio del metabolismo de más de 250 fármacos +15 Enfermedades multifatorialesEnfermedades que dependen de genes y del entorno +50 Rasgos genéticosCaracterísticas individuales relacionadas con nutrición, deporte, hábitos, etc. AncestrosEstudio de variantes en el ADN que determinan el origen de la ascendencia ¿Qué tipo de enfermedades se analizan? La prueba realiza un análisis muy completo de enfermedades cardiovasculares y cáncer, pero también incluye enfermedades en las siguientes categorías: Las enfermedades se han seleccionado en función a criterios de sociedades internacionales siguiendo criterios de accionabilidad: enfermedades que sea posible prevenir o detectar precozmente.¿Qué incluye el informe? Veritas emite un informe completo y comprensible con las siguientes secciones: Resultados clínicos.Interpretación de 566 genes relacionados con patologías que pueden tener impacto importante en la salud del paciente. Condición de portador.Análisis de más de 200 enfermedades de las que el paciente puede ser portador asintomático. Enfermedades multifactoriales.Patologías complejas que dependen de genes y entorno. Farmacogenómica.Estudio de genes relacionados con el metabolismo, dianas secundarias y transportadores para conocer el efecto de más de 250 fármacos en el paciente. Rasgos genéticos.Características individuales influidas por genes y entorno. Ascendencia.Análisis de variantes en el ADN para establecer el origen genético de los ancestros del paciente. ¿No tienes médico prescriptor y deseas realizarte nuestro test? Nosotros te ayudamos, haz clic en el siguiente botón y descubre cómo continuar con el proceso. SABER MÁS DESCARGAR EL FOLLEETO Ventajas de myGenome SECUENCIACIÓN + ALMACENAMIENTO DE DATOS GENÓMICOS myGenome se realiza una sola vez con una sencilla muestra de saliva y permite obtener actualizaciones a medida que avanza el conocimiento científico, convirtiéndose en un recurso para toda la vida. Enfermedades que es posible prevenir o detectar precozmente, seleccionadas por equipo médico procedente de la Universidad de Harvard y el Personal Genome Project. Prueba con utilidad clínica que puede ser utilizada por el especialista para adaptar de manera personalizada las revisiones de salud de la persona, a diferencia de otras pruebas. Genetistas expertos en análisis de variantes que realizan la interpretación en base al conocimiento científico más actual con bases de datos publicas, privadas y propias. Informe extenso con contenido detallado fácil de comprender para el paciente. Servicio diferencial de asesoramiento genético experto en diversas áreas médicas. Atención a especialistas y pacientes.¿Por qué es importante la secuenciación del genoma completo? Veritas ofrece la posibilidad de consultar tu genoma en diferentes momentos de tu vida, actualizando los resultados a medida que avanza el conocimiento científico.Estas son solo algunas cifras que muestran la importancia del genoma en la medicina preventiva: 17% El 17% de las personas presentan alteraciones en sus genes que aumentan la probabilidad de desarrollar una enfermedad genética.1 20% Hasta un 20% de los casos de cáncer pueden tener un componente hereditario.2 20% Aproximadamente el 20% de las muertes súbitas son causadas por alteraciones genéticas que afectan al funcionamiento del corazón.3 5% Alrededor del 5% de las personas que ingresan en un hospital lo hacen por reacciones adversas a medicamentos.4 86% Alrededor del 86% de las personas son portadoras de enfermedades genéticas que pueden transmitir a sus hijos, si el otro progenitor también es portador de esa patología.5 6% El 6% de la población tiene un riesgo aumentado de padecer trombosis de forma hereditaria.6 Referencias bibliográficas1Hou YC et al. Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging. Proc Natl Acad Sci U S A 2020 Feb 11;117(6):3053-3062.2https://seom.org/informacion-sobre-el-cancer/consejo-genetico.3Orland KM et al. Molecular Autopsy for Sudden Cardiac Death: Current State and Considerations. Curr Genet Med Rep 2019;7:145–152. https://doi.org/10.1007/s40142-019-00170-x.4Bouvy JC et al. Epidemiology of Adverse Drug Reactions in Europe: A Review of Recent Observational Studies. Drug Saf 2015;38:437–453.5Hou YC et al. Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging. Proc Natl Acad Sci U S A 2020 Feb 11;117(6):3053-3062.6MacCallum P, et al. Diagnosis and management of heritable thrombophilias. BMJ 2014;349:g4387. Información técnicaSecuenciación del Genoma con Illumina Nova Seq 6000 con una cobertura media de 30X (cobertura de referencia en análisis de genoma). Sensibilidad analítica del 99% para SNVs* y 97,6% para pequeñas inserciones/deleciones (6 bases). Análisis y clasificación de variantes con bases de datos interna y externas (ClinVar y HGMD**). Cribado de variantes realizado por un equipo experto con software propio desarrollado para la clasificación detallada de variantes.¿Quieres conocer casos de aplicación clínica? Descúbrelos a través de los testimonios de nuestros clientes. SABER MÁS¿Quieres colaborar con nosotros y prescribir myGenome? Si eres profesional sanitario, contacta con nosotros y descubre las formas de colaboración. CONTACTAR DESCARGAR EL FOLLETO MÉDICO¿Quieres saber más? La genética es un campo en constante desarrollo que genera múltiples dudas e interrogantes, en esta sección esperamos resolver algunos de ellos. ¿Cómo funciona el test myGenome?myGenome es un test de secuenciación genética que se realiza a partir de una sencilla muestra de saliva. Secuenciamos todo el genoma (Whole Genome Sequencing) y emitimos un completo informe de resultados. Todas nuestras pruebas han de ser prescritas por un médico, e incluyen asesoramiento genético pre y post test. ¿Es adecuado myGenome para todas las edades?myGenome es una prueba que está ideada para personas sanas mayores de edad. Para un análisis genético en menores dispones de myNewborn, una prueba de cribado genético enfocada en las patologías genéticas más frecuentes de aparición durante la infancia. ¿Son todos los test genéticos iguales?Hay test que analizan posiciones específicas de tu ADN, pero no estudian genes completos ni todo el genoma, estos test suelen ser más baratos y se conocen como test de genotipado. Si los comparamos con un libro sería algo así: En los dos casos, ¡los datos son reales!, pero la información obtenida es totalmente diferente. En el primer caso, si sabemos qué mirar exactamente, probablemente obtendremos información interesante, aunque dejaremos mucha información sin analizar, por lo que la utilidad clínica es muy limitada. Esto puede no ser visible a simple vista en el informe, pero no se están analizando tus genes completos. En otras ocasiones las pruebas secuencian el genoma completo pero no cuentan con equipos de profesionales en interpretación de variantes, por lo que incluyen en el informe todo aquello que aparece en bases de datos públicas sin revisión y por lo tanto sin una clasificación final. Muchas de estas variantes no tienen utilidad clínica por lo que el médico no puede adaptar el manejo médico y causan innecesaria alarma en el paciente sano. ¿Qué es la secuenciación del genoma completo o Whole Genome Sequencing (WGS)?La secuenciación del genoma completo es solo eso: secuenciamos miles de millones de letras de tu ADN, una cadena larga de As, Ts, Cs y Gs. Tus 40.000 genes están codificados en esta cadena de letras y analizamos tu secuencia buscando cambios o variantes en los genes identificando lo que te hace único. ¿Qué es la NGS?NGS viene del término inglés, Next Generation Sequencing, y se usa para referirse para describir a todas las tecnologías utilizadas para realizar una secuenciación masiva a gran escala de cualquier ácido nucleico. ¿Qué es el ADN?El ADN es el mapa genético de la vida. Es una molécula compleja que se encuentra dentro de cada célula de nuestro cuerpo y contiene todas las instrucciones necesarias para crear y mantener la vida. El ADN se asemeja a una escalera de caracol, y está compuesto por cuatro sustancias químicas: adenina, timina, guanina y citosina, que se unen de un modo muy concreto: A con T, C con G. La secuencia completa de estas sustancias químicas compone nuestro código genético, nuestro genoma. Una sola molécula de ADN contiene alrededor de 6 mil millones de A’s, T’s, C’s y G’s. Eso es, has oído bien, mil millones. De hecho, si pudieras desplegar una molécula de ADN mediría casi 2 metros. El ADN no está disperso en nuestras células, está cuidadosamente empaquetado en estructuras llamadas cromosomas. Tenemos 46 cromosomas en total. La mitad heredadas de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre. Localizados en estos cromosomas hay segmentos de ADN llamados genes; tenemos más de 40.000. Más de la mitad de ellos contienen instrucciones para formar proteínas, y son estas proteínas las que determinan todo sobre nosotros, desde el color de nuestros ojos hasta nuestra susceptibilidad a enfermedades. ¿Por qué secuenciar el genoma completo?Porque es la prueba genética más completa y que por lo tanto más información aporta sobre la características genéticas de cada persona, logrando hallazgos que con otras pruebas no sería posible. En nuestro artículo del blog 5 razones para secuenciar tu genoma te damos solo algunas de ellas. ¿Qué significa tener una variante genética?Todas las personas tienen variantes genéticas en su ADN, pero esto no implica que vayan a desarrolla una patología concreta, nuestras pruebas aportan índices de riesgo cuyas implicaciones para el paciente se deben valorar en el contexto de una consulta genética. ¿Es malo ser portador de una mutación genética?Cada persona puede presentar alteraciones y variaciones en su ADN que les confieren características que las hace únicas. El detectar estas variaciones es un beneficio ya que ayudará a establecer pautas y medidas oportunas para reducir la posibilidad de desarrollar la enfermedad y/o poder tratarla de un modo anticipado y más efectivo. ¿Voy a padecer una determinada enfermedad por ser portador de una enfermedad de origen genético?No, ser portador de una enfermedad de origen genético significa que es una enfermedad que has heredado y que se encuentra en tus genes, la cual podrías llegar a transmitir a tus hijos. ¿Puede cambiar mi genoma a lo largo del tiempo?No, de ahí que digamos que es un recurso para toda tu vida y que puede ser consultado a lo largo del tiempo para conocer nuevos hallazgos que se hayan producido gracias al avance del conocimiento científico. ¿Por qué hay precios tan diferentes entre los diferentes test genéticos del mercado?No, de ahí A la hora de adquirir un test genético, debemos entender que el precio está relacionado con la tecnología que hay detrás del test, es decir, cuánto ADN “se lee” y analiza, la información que aporta, los servicios que lleva incluidos así como los recursos y tiempo invertidos. En Veritas utilizamos la secuenciación del genoma completo, leemos todo tu ADN, además, al concebir myGenome como un proceso médico, ofrecemos asesoramiento genético pre y post test para explicar la prueba y sus resultados, así como establecer un plan de acción en base a los mismos.Puedes entender mejor esta diferencia de precios leyendo nuestro artículo: ¿Por qué test genéticos que aparentemente ofrecen lo mismo tienen precios tan diferentes? ¿Qué son los cromosomas?El ADN no está disperso en nuestras células, está cuidadosamente empaquetado en estructuras llamadas cromosomas. Tenemos 46 cromosomas en total, la mitad heredados de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre. Localizados en estos cromosomas hay segmentos de ADN llamados genes, muchos de ellos contienen instrucciones para formar proteínas, y son estas proteínas las que determinan todo sobre nosotros, desde el color de nuestros ojos hasta nuestra susceptibilidad a enfermedades.